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扭转痉挛发病原因是什么?

来源:未知日期:2014-04-19 13:43 责任编辑:李俊秀
摘要:扭转痉挛发病原因是什么?扭转痉挛多数在5到15岁缓慢起病,首发症状大多是侧下肢的轻度运动障碍,足呈内翻跖曲,行走时足跟不能着地。缓慢持续的不自主扭转性运动,以躯干和肢体近端为严重。肌张力在扭转动作时增高,扭转运动停止后则转为正常或减低,隐性

   扭转痉挛发病原因是什么?扭转痉挛多数在5到15岁缓慢起病,首发症状大多是侧下肢的轻度运动障碍,足呈内翻跖曲,行走时足跟不能着地。缓慢持续的不自主扭转性运动,以躯干和肢体近端为严重。肌张力在扭转动作时增高,扭转运动停止后则转为正常或减低,隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展,预后不良,多于起病后若干年死亡,但部分患者可长期不进展甚至可自行缓解。那么,扭转痉挛发病原因是什么?济南神经外科诊疗中心专家介绍:

  (一)发病原因:部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明,多为散发,少数有家族遗传史。有许多研究表明,约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因,少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在代遗传家族的亲属中,疾病的危险性约有20%。

  症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病,如感染(脑炎后),变性(肝豆状核变性,Hallervorden-Spatz病),中毒(特别是CO及左旋多巴,酚噻嗪或丁酰苯类过量),代谢障碍(基底核钙化,大脑类脂质沉积),外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟,隐匿起病,表现构音障碍,颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛,实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少,证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy,MLD),是症状性扭转痉挛的罕见病因。

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